Szokolai Viola molekuláris biológus 1,2, Tamássy Klára dr. gasztroenterológus, belgyógyász 3 , Harsányi Gergely szociológus2, Végh Csaba biológus 1, Duray Péter dr. belgyógyász, reumatológus 1,4, Nagy Zsolt B. dr., PhD, biológus1
1 Genetikával Az Egészségért Egyesület, Budapest, 2 Pécsi Tudományegyetem Egészségtudományi Kar, Pécs, 3 Semmelweis Egyetem Kútvölgyi Klinikai Tömb Gasztroenterológia, Budapest, 4 Semmelweis Egyetem Kútvölgyi Klinikai Tömb Reumatológia, Budapest
Absztrakt
Az elmúlt években a figyelem központjába kerültek azok az anyagcsere-betegségek, amelyek tápanyag-érzékenységen alapulnak. E betegségek nem csupán kellemetlen tünetekkel járnak, hanem súlyos (akár visszafordíthatatlan) következményeik is lehetnek, ha a páciens figyelmen kívül hagyja orvosának és dietetikusának a javaslatait. A géndiagnosztika fontos eszközévé vált a diagnózis gyors felállításának. A cikkben a tejcukorról (laktózintolerancia), a gyümölcscukorról (fruktózintolerancia) és a gluténról (gluténérzékenység) teszünk említést, amelyeknek fogyasztása öröklött módon okozhat problémát az örökletes (genetikai) hajlamot hordozó emberekben. A tünetek kialakulásának hátterében genetikai hajlamosító tényezők is lehetnek. Laktózintolerancia esetén a LCT gén 13910 C/T és 22018 G/A polimorfizmusai, fruktózintolerancia esetén az ALDOB gén A149P, A174D, N334K és L288 delta c polimorfizmusai, míg gluténérzékenység esetén a HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQA1*02–HLA-DQB1*0201, HLA-DQA1*03-HLA-DQB1*0302, HLA-DQA1*05-HLA-DQB1*02 haplotípusok okozhatnak problémát. A géndiagnosztikán alapuló betegirányításban lehetőség nyílik a megelőzésre és a gyors kezelésre egyaránt.
